FB_IMG_1448386576675.jpg
FB_IMG_1448386576675.jpg

Tim & Marina

press to zoom
WhatsApp Image 2020-07-05 at 12.08.50.jp
WhatsApp Image 2020-07-05 at 12.08.50.jp

Oliver & Pepijn

press to zoom
WhatsApp Image 2020-07-14 at 16.18.03.jp
WhatsApp Image 2020-07-14 at 16.18.03.jp
press to zoom
WhatsApp Image 2020-07-14 at 16.18.03 (1
WhatsApp Image 2020-07-14 at 16.18.03 (1
press to zoom

Ons verhaal

Een blog over ons leven met Glut 1.


Als het niet gaat zoals het moet, dan moet het maar zoals het gaat!

Ruim 10 jaar geleden leerden Tim en ik elkaar kennen tijdens Oud & Nieuw in Valkenswaard;

hij was daar met vrienden en ik liep er stage.

And so it began...

We kregen verkering en we reisden vrijwel elk weekend op en neer tussen Dordrecht (mijn geboorteplaats) en Eindhoven. Na ongeveer een jaar zijn we gaan samenwonen, eerst in het studentenhuis waar Tim al woonde en daarna in een huurappartement. Na een paar jaar waren we wel klaar voor een volgende stap; ons eerste eigen huis. We zochten én vonden ons droomhuis; net buiten het centrum van Eindhoven, een fijn ruim huis met een heerlijke tuin. Ik zag het wel zitten om te trouwen, maar ja... ik wilde dan wel gevraagd worden. Mijn geduld werd op de proef gesteld en toen ik het niet meer verwachtte, werd ik op 14 februari 2015, tijdens de Vastelaovend, ten huwelijk gevraagd en natuurlijk zei ik JA! Eindelijk was het dan zo ver. Ik kon al mijn Pinterest borden in de praktijk gaan brengen en familie en vrienden spammen met de bruiloftsgekte (haha). Op 20 november 2019 zijn we getrouwd en het was echt een fantastische dag! Van begin tot eind genoten. Die dag was er voor ons samen, maar vooral ook om onze familie en vrienden te laten weten hoe belangrijk zij voor ons zijn. Na de bruiloft op huwelijksreis naar New York. De mensen die ons kennen, weten dat dat nogal een wereldreis voor ons is - wij gaan vrijwel nooit met vakantie haha.

Huisje, boompje... dan het beestje nog ;-) We hadden een kinderwens en een aantal maanden na onze trouwdag was het al zo ver:

ik was zwanger! In januari 2017 beviel ik van onze zoon Oliver. We kwamen in het "befaamde" tropenjaar terecht. Ondanks de slapeloze nachten, de sprongetjes en tandjes, genoten we ook volop van Oliver. Om ons heen hadden we verschillende baby's van dezelfde leeftijd en het viel me op, dat Oliver zich minder snel ontwikkelde dan zij, maar hij was een blije baby dus niemand maakte zich echt zorgen. Toen hij ongeveer 5 maanden was, kwam hij in het ziekenhuis terecht; veelvuldig fles- en voeding weigeren, veel huilen en een longontsteking, zorgde ervoor dat hij een week in het ziekenhuis heeft gelegen. Tijdens de opname kwam we erachter dat hij een heftige vorm van verborgen reflux had. Met nieuwe voeding en een plan van aanpak naar huis. Toch ging het niet veel beter en zijn ontwikkeling bleef echt achter; hij rolde niet, brabbelde niet echt, kon/wilde niet eten.

Ik voelde dat er 'iets' was, maar wat?! De artsen zagen niet direct aanknopingspunten dus deden niet verder onderzoek. Toen hij 8 maanden was, hebben we hem een week laten observeren in het ziekenhuis, we waren hopeloos, want wat was er toch aan de hand?! Uit de observatie kwam niks, we werden naar huis gestuurd met de boodschap dat onze baby "gewoon overprikkeld" was. Hier konden we ons totaal niet in vinden; het grootste gedeelte van de tijd waren we thuis en hielden we ons aan de bekende 3 R's; rust, reinheid en regelmaat. Met 9 maanden bleef ook zijn groei en gewicht achter, hij ging niet zitten en niet kruipen. Toen hij een jaar oud was, gingen de 'alarmbellen' rinkelen in het ziekenhuis en werden we serieuzer genomen. Want een kind van 1, dat niet kan zitten en/of kruipen, gewicht dat achter bleef, dat was toch wel opmerkelijk. We kwamen in de medische molen terecht; diverse onderzoeken volgende, maar nergens kwam iets uit. Enerzijds gelukkig, anderzijds ben je toch op zoek naar een antwoord, want wát klopt er toch niet?! De fysiotherapeut en logopedist kwamen inmiddels wekelijks aan huis.

Hij ging langzaam iets vooruit; met 15 maanden kon hij zitten en met 18 maanden begon hij te kruipen.

Toen hij 1,5 jaar oud was, hadden we een afspraak met de kinderneuroloog, waarin we de uitkomst van een MRI bespraken. Er waren geen bijzonderheden te zien en na al die onderzoeken, waar niks uit was gekomen, was de kans klein dat we ooit een oorzaak voor zijn ontwikkelingsachterstand zouden vinden. We moesten het accepteren en hopen op het beste voor de toekomst. Dat voelde totaal niet goed; voor ons gevoel hadden we er nog niet alles aan gedaan. Op ons verzoek volgde toen een WES DNA onderzoek. Van te voren werd gezegd; de kans dat daar iets uit gaat komen is klein dus verwacht er niks van. Met die boodschap, begonnen we aan de wens voor een tweede kindje. En met succes :-). Ik raakte weer vrij snel zwanger. De maanden gingen voorbij en we hadden nog geen uitslag van de DNA test. In januari 2019, een week na Oliver's 2e verjaardag, gingen we - nietsvermoedend - naar het ziekenhuis voor een kennismakingsgesprek met de nieuwe kinderarts. 

We zaten te wachten in een klein kamertje, toen de arts binnen kwam lopen. Ik zag dat ze rode vlekken in haar nek had en ze oogde nerveus - ik dacht, dit is niet goed. En dat was het ook niet. Ze ging zitten en vertelde dat ze de uitslag van het DNA onderzoek had en die was niet goed. Er was een genafwijking gevonden. Deze afwijking maakt dat Oliver het Glut 1 deficiëntie syndroom heeft.

(In mijn eerste blog vertel ik hier meer over)

Geschrokken, maar ook opgelucht, want nu hadden we eindelijk een antwoord.

Een antwoord met vele vragen, dat wel, maar het was een antwoord. 

Na de diagnose konden we gericht gaan (be)handelen. Sinds september 2019 gaat Oliver 2 keer per week naar een therapeutische peutergroep (Pinokkio) waar hij, onder begeleiding van een fysiotherapeut, ergotherapeut, logopediste en pedagogisch medewerkers, spelenderwijs heel veel dingen leert. Zo heeft hij ondersteunde gebaren geleerd en communiceren wij vaak met hem middels gebaren. Zijn spraak is nog niet voldoende ontwikkeld, maar door de inzet van gebarentaal, kan hij toch met ons communiceren. Hij snapt vrijwel alles wat we zeggen, het is voor hem alleen lastig om zichzelf met taal te uiten. Sinds eind 2019 kan hij ook lopen! Middels een looprek, heeft hij het vertrouwen en de kracht gekregen om zelf te lopen. Super knap! We krijgen ook meer inzicht in zijn prikkelverwerking en hij kan dat steeds beter aangeven. Zo worden we er elke dag beter in hem te begrijpen en hem te ondersteunen zodat hij het beste uit zichzelf kan halen. 

Toen we de diagnose kregen was ik 20 weken zwanger. Oliver had niet de erfelijke variant van het syndroom - het is na de bevruchting ontstaan -, maar omdat hij een unieke vorm van het syndroom heeft, had de baby wel een iets verhoogde kans om het syndroom ook te krijgen. We kregen de optie om een punctie te doen om zo zekerheid te krijgen en de zwangerschap eventueel af te breken. Het risico van de punctie was dat de bevalling op gang zou komen en de baby het, gezien de leeftijd, niet zou overleven. Het was voor ons geen optie om de zwangerschap af te breken als de baby dit syndroom ook zou hebben en we wilden geen risico nemen dus we besloten de punctie niet uit te voeren op dat moment. We wilden wel graag duidelijkheid voor de geboorte en daarom hebben we een punctie gedaan toen ik 36 weken zwanger was; als de bevalling nu op gang zou komen dan zou de baby dat in elk geval overleven. Gelukkig gebeurde dat niet en we kregen 3 weken later de uitslag dat de baby niet het Glut 1 syndroom had. 

In juli 2019 werd Pepijn geboren! We waren zo trots als een pauw en Oliver kon zijn geluk niet op met een broertje. Inmiddels is Pepijn 1 jaar en is Oliver nog steeds dolgelukkig met hem. Pepijn vindt Oliver soms wat overweldigend, maar kan goed van zich afbijten ;-). Pepijn is ook een super vrolijk kind, heeft een duidelijke eigen wil en ontwikkelt zich als een speer. We kijken dagelijks onze ogen uit, wat hij allemaal doet en kan. Het afgelopen jaar hebben we ook met Pepijn de  nodige uitdagingen gehad, ook hij heeft veel gehuild, slaapt slecht en eet moeilijk. Gelukkig is dat laatste niet terug te zien in zijn groei ;-). Momenteel komen we met hem ook nog in het ziekenhuis, maar we hopen dat hij "gewoon" gezond is en dat het allemaal met een "sisser" afloopt. Inmiddels kunnen we wel zeggen, dat wij gezondheid zeker niet als vanzelfsprekendheid zien :-)

En dit ging er dus aan vandaag vooraf. Ik ben deze blog begonnen omdat ik graag van me af wil schrijven, maar ook omdat ik mensen graag een kijkje wil geven in ons leven met een chronisch ziek kind. Hoewel wij onze schouders eronder zetten en veel plezier maken met elkaar, is het vaak ook zwaar; de zorg voor Oliver en Pepijn, én de zorg voor de ziekte van Oliver. Daarnaast zijn veel dingen voor ons niet vanzelfsprekend; een dagje weg, buiten de deur eten of spontaan iets ondernemen, zit er voor ons eigenlijk niet in.

We zitten, net als alle jonge ouders, in de tropenjaren en dat is voor iedereen pittig. Bij ons komt daar dus nog een schepje bovenop en dat maakt het soms uitdagend.