Zoeken
  • Marina Curvers

Blog 1, over Glut 1

Ik heb best een tijd getwijfeld of ik deze blog zou beginnen of niet; zitten mensen wel te wachten op mijn verhalen? En ik wil niet om aandacht vragen, maar ik wil wél een kijkje geven in ons leven. Er zijn veel mensen die (via via) met ons mee leven en vragen hoe het met ons gaat. Dat vinden we super fijn en we willen het graag delen, maar we hebben niet altijd zin om het erover te hebben. Op een feestje willen we het er soms juist even niet over hebben, maar tegelijkertijd vinden we het wél fijn als mensen weten hoe het gaat. Dus, waarom geen blog?! Mensen die niet op mijn verhalen zitten te wachten, hoeven het niet te lezen en mensen die willen weten hoe het gaat; kunnen dat hier lezen. Uiteraard betekent dat niet dat men niet meer mag vragen hoe het gaat ;-)


Dus, Blog 1, over Glut 1. Oliver heeft dus het Glut 1 deficiëntie syndroom; een zeldzame stofwisselingsziekte. Dit houdt in dat het transport van glucose door de bloed-hersenbarrière niet goed tot slecht verloopt en dat zijn hersenen dus onvoldoende voeding krijgen. Dit heeft diverse gevolgen voor Oliver, o.a. een algehele ontwikkelingsachterstand, bewegingsproblemen, spraak- taalproblemen, extreme vermoeidheid en absences (korte "staar-aanvalletjes"). Om deze gevolgen te beperken en zijn ontwikkeling zo goed mogelijk te stimuleren, volgt Oliver een streng ketogeen dieet. In zijn geval betekent dat maximaal 26 gram koolhydraten per dag en zoveel mogelijk vetten en veel eiwitten. Het dieet zorgt ervoor dat zijn hersenen vet, i.p.v. glucose, gebruiken als voedingsstof.


We hebben de diagnose gekregen in januari 2019, toen was Oliver net 2 jaar. Hoewel het een schok was, dat ons kind ziek bleek te zijn, voelden we ook opluchting; we konden dingen beter begrijpen en we konden gericht gaan (be)handelen. Misschien schrijf ik ooit nog eens een blog over de weg naar de diagnose toe, want die was lang en daardoor ontstond dus de opluchting in januari 2019.


Ok. De diagnose Glut 1, en nu? Hoe erg heeft Oliver het? Is er een medicijn? Is het progressief? Allemaal vragen die we stelden tijdens het diagnose-gesprek. Het is onbekend hoe erg Oliver is aangedaan, want dat is niet te meten. Dat zal, hoe cliché ook, de tijd ons leren. Er is geen medicijn, maar behandeling met een streng ketogeen dieet, kán een optie zijn. Overleg met de neuroloog volgde en samen besloten we dat we het dieet een kans zouden geven. En gelukkig, met succes!


Oliver volgt het ketogeen dieet sinds maart 2019. Een hele klus om te beginnen, maar de resultaten waren al zichtbaar na 2 weken. Waar hij eerst niet kon wijzen met 1 vinger, werkte zijn fijne motoriek al beter, 2 weken na start van het dieet. Hoewel het dieet voor ons als ouders veel voorbereiding en toewijding vraagt, en van Oliver veel aanpassing, heeft het ons enorm veel gebracht en is het alle moeite waard. Sinds hij het dieet volgt, maakt hij enorme stappen in zijn ontwikkeling. Op veel dagen is het een echte uitdaging, want Oliver is een peuter en voor een peuter is het nou eenmaal niet cool om je eten "gewoon" op te eten en niet eten is geen optie voor hem; dan schommelen zijn glucose- en ketose waarde teveel, met als gevolg dat hij meer absences krijgt, vaker valt en slecht in zijn vel zit.

Het dieet brengt hem dus veel als het om zijn ontwikkeling gaat, helaas krijgen wij zijn energie niveau maar niet omhoog. Hij slaapt nog 2 keer per dag, ongeveer 2 uur per keer, en is in de tussentijd vaak vermoeid. We hopen nog steeds dat we met wat aanpassingen in het dieet, ook zijn energie een boost kunnen geven. Tot nu toe hebben we het juiste "knopje" nog niet gevonden, maar we blijven zoeken.


Tot zover technische gedeelte ;-)

Met deze blog wil ik vooral een kijkje geven in ons leven met Glut 1 en vertellen hoe het gaat. Daarnaast een fijne manier om van me af te schrijven. Ben ontzettend benieuwd hoe jullie het vinden!


161 keer bekeken0 reacties

Recente blogposts

Alles weergeven